Сейчас, пожалуй, не найдется человека, не знающего, что ген – это часть молекулы ДНК. Наверняка многим известно и о генетическом коде, с помощью которого в каждом гене «записано» строение молекулы какого-нибудь белка. А белки – это и главный материал, из которого построено наше тело, и рабочие инструменты (ферменты), превращающие компоненты пищи в необходимые нам вещества, и переносчики кислорода для всех клеток организма, и защитники его от инфекций (антитела). Общеизвестны также факты существования наследственных болезней, передающихся в ряду поколений. Но чтобы эти отрывочные знания соединить в стройную картину, позволяющую понять связь между генами и индивидуальными чертами каждого человека, информации обычно не хватает. Восполнение этого пробела и является целью предлагаемой вашему вниманию статьи.
Прочитав ее, вы узнаете, почему наблюдается сходство или различие между людьми, как наследуются их индивидуальные особенности и какие последствия для человека может иметь получение того или иного гена от родителей. Будет рассказано и об анализе ДНК, позволяющем установить личность человека и факт его родства с другими людьми. Однако автор не обещает в короткой статье досконально осветить все интересующие читателя вопросы. Для этого понадобился бы солидный курс лекций.
Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) представляет собой комплекс двух полимерных нитей, закрученных в виде спирали, вроде той, что находится в электроплитке или утюге. В отличие от других полимеров (например, крахмала, целлюлозы, капрона или поливинилхлорида), составными звеньями которых являются одинаковые молекулы, ДНК составлена из разных мономеров. Их четыре – дезоксиадениловая, дезоксигуаниловая, дезоксицитидиловая и тимидиловая кислоты. Для простоты обозначим их латинскими буквами A, G, C и T. Особенности структуры этих мономеров (их называют нуклеотидами) таковы, что А и Т способны образовать между собой пару, и такую же пару образуют G и C. Члены пары как бы притягиваются друг к другу. Поэтому в двойной спирали они располагаются друг против друга и тем самым прочно удерживают спирали рядом. Таким образом, если в одной нити ДНК есть последовательность ACAGTC, то в другой напротив этого участка располагается последовательность TGTCAG. Поэтому нити ДНК являются взаимно дополняющими, или, как говорят генетики, комплементарными.
При воспроизведении молекулы ДНК вдоль каждой нити (они при этом начинают раскручиваться) постепенно строится из нуклеотидов новая комплементарная ей нить. Каждый нуклеотид притягивает к себе члена своей пары, а фермент (ДНК-полимераза) «пришивает» его к строящейся нити. В результате возникают две абсолютно одинаковые молекулы. Причем в каждой из них присутствует одна из нитей родительской молекулы ДНК. Такой консервативный механизм воспроизведения молекул ДНК обеспечивает сохранение свойств предков при передаче генетического материала своим потомкам. Поэтому между родителями и детьми наблюдается заметное сходство, как внешнее, так и в чертах характера и по другим признакам. А чем обусловлены различия между ними, будет объяснено позже.
Молекулы ДНК находятся в ядрах всех клеток организма, образуя небольшие тельца, называемые хромосомами. У человека 46 хромосом, т. е. 23 пары. Члены пары называются гомологичными хромосомами. Они состоят из множества функционально различных генов, причем порядок их расположения в обеих хромосомах, как правило, одинаков. Каждому гену одной хромосомы пары соответствует функционально идентичный ген в гомологичной хромосоме.
Одну хромосому каждой пары человек получает от отца, другую – от матери. Здесь Природа действует по тому же сценарию, что и при воспроизведении молекул ДНК. В половых клетках взрослого организма, в отличие от остальных клеток, происходит так называемое редукционное деление – мейоз. При этом гомологичные хромосомы сближаются, становятся похожими на танцующую пару, а потом расходятся в разные клетки. В результате мейоза образуются яйцеклетки или сперматозоиды (общее название для них – гаметы), содержащие по 23 хромосомы.
При оплодотворении яйцеклетки (слиянии ее со сперматозоидом) восстанавливается первоначальное число хромосом – 46. Оплодотворенная яйцеклетка (зигота) многократно делится, образуя зародыш, из которого развивается ребенок. Число хромосом при каждом таком делении (митозе) сохраняется. Ребенок наследует половину хромосом матери и половину хромосом отца. 
В организме мужчины производится два типа гамет. Ведь у мужчин только каждая из 22 пар хромосом является подлинной парой. А 23-я не совсем идентична. Хромосомы этой пары (их называют половыми хромосомами) не одинаковы как по длине, так и по набору генов. Более длинная Х-хромосома содержит больше генов, чем ее короткий партнер, Y-хромосома. У них есть идентичные (гомологичные) участки, благодаря которым они и создают пару, чтобы во время  мейоза обязательно разойтись в разные клетки. Но за пределами этих участков гены Х-  и Y-хромосом неодинаковы, они определяют разные функции. Те, что в  Y-хромосоме, ответственны за особенности мужской физиологии. А те, что находятся в негомологичном участке Х-хромосомы, важны для обеспечения нормальной свертываемости крови, цветового зрения, нормального развития мышц и многих других функций. Эти гены имеются и у мужчин, но в одном экземпляре – в той единственной Х-хромосоме, которую они получили от матери.
Поэтому один тип сперматозоидов содержит Х-хромосому (на рисунке 1 она изображена как длинная палочка), другой – Y-хромосому (короткая с небольшим отростком). Генетики называют мужской пол человека и млекопитающих гетерогаметным, т. е. производящим гаметы с разным набором хромосом. Женский пол, наоборот, гомогаметный.

Рис. 1. Передача родительских хромосом потомству. Синим цветом обозначены хромосомы отца, красным– матери. Конечно, у человека хромосом гораздо больше.

Все сказанное выше – азбучные истины, которые должен знать каждый.  А теперь поговорим о тайнах наследственности более подробно.
«Все течет, все изменяется» – сказал Гераклит. И даже такая стабильная и консервативная структура как молекула ДНК – не исключение. Не часто, но происходят-таки сбои в процессе ее воспроизведения. На одной из нитей родительской молекулы строится комплементарная нить, но в каком-то участке комплементарность нарушается. Например, напротив G вместо С в синтезируемой нити ДНК-полимераза по ошибке «пришила» А или Т. Новая молекула уже не будет точной копией родительской: в каком-то участке ее, т. е. в каком-то гене, возникнет изменение, мутация. В каком именно – решает его величество Случай. Вот первое вмешательство его в нашу с вами судьбу, хотя произошло оно задолго до нашего рождения. Потому что мутационное изменение способно сохраняться, передаваясь в ряду поколений. Так от мутации к мутации постепенно накапливается генетическое разнообразие живых существ, в том числе и людей. Несколько позже будет сказано, как это разнообразие еще более усиливается.
Чтобы различать исходный и мутировавший гены, генетики ввели понятие «аллель». Измененный ген является мутантным аллелем исходного.
Мутации могут происходить в любом участке гена, а потому число всевозможных аллелей огромно. И большинство мутаций нарушают нормальную функцию гена, делают его менее активным или совсем неактивным. Из двух аллелей, находящихся в разных гомологичных хромосомах, один может быть нормальным, активным, а другой – неактивным. Тогда активный аллель доминирует, проявляет свое действие. А потому называется доминантным. Неактивный же уступает ему, а потому называется рецессивным (отступающим). Впрочем, экономистам этот термин объяснять не надо: он того же корня, что и «рецессия».
Проявление действия (а точнее – бездействия) рецессивного аллеля возможно только в случае, если ему не препятствует доминантный аллель. Например, когда в обеих гомологичных хромосомах содержатся рецессивные аллели. Светлые волосы блондинов содержат мало меланина из-за того, что у них оба гена, ответственных за синтез этого пигмента, представлены рецессивными, малоактивными аллелями. Выражаясь генетическим языком, блондины имеют генотип, гомозиготный (от слова «зигота») по дефектному аллелю гена синтеза меланина. 
Из вышесказанного следует, что функционально идентичные гены в гомологичных хромосомах могут быть не одинаковыми как по химической структуре, так и по активности. Это результат предшествующих и накопившихся мутаций. И какие аллели собрались в генотипах наших родителей – Бог весть. Да к тому же неизвестно, какие из них войдут в ту половину числа хромосом, которые достанутся нам. Родителей не выбирают, так что остается смиренно проследить за теми судьбоносными играми Случая, которые приведут к формированию нашего генотипа. Мы с легкостью употребляем слово «случай» (с маленькой буквы), не придавая ему большого значения. Но кто знает, может быть, прав Анатоль Франс, и наша судьба предначертана свыше.
От того, какой тип сперматозоида оплодотворит яйцеклетку, зависит пол будущего ребенка. Вот еще один судьбоносный этап в жизни каждого человека – случайное попадание в его клетку той или другой половой хромосомы от отца. И дело тут не только в различии особенностей жизнедеятельности людей разного пола, о чем мы здесь говорить не будем. Существует и специфическое влияние генов, расположенных в половых хромосомах, непосредственно на здоровье и жизненные возможности человека. 
Дефектность любого гена всегда компенсируется наличием его нормального аналога (аллеля) в другой хромосоме пары. Но для генов негомологичного участка Х-хромосомы, не имеющих второго экземпляра в Y-хромосоме, такая компенсация невозможна. Это одна из причин меньшей продолжительности жизни мужчин. Подробнее о последствиях этого судьбоносного этапа поговорим позже.
Повзрослевший потомок сам становится родителем. В его половых клетках происходят мейозы. Но хромосомы, полученные от каждого из родителей, не  остаются связанными между собой. Они ведут себя независимо. Поэтому попадание той или иной хромосомы из каждой пары в формируемые этим потомком гаметы – совершенно случайный процесс. Сколько же вариантов гамет возможно?  Это нетрудно подсчитать. Если в зиготе всего 2 пары хромосом, то возможны 4 варианта гамет (АБ, АБ׳, А׳Б и А׳Б׳).  При 3-х парах хромосом число вариантов удваивается, и т. д. То есть действует формула:
                                    Число вариантов гамет = 2n , 
 где  n – число пар хромосом. Для человека это 223 , т. е. 8388608. Поэтому есть лишь один шанс из 8 миллионов, что все хромосомы деда, переданные его сыну или дочери, достанутся внуку.  Варианты распределения хромосом в образуемых гаметах демонстрирует рис. 2.

 
Рис.2. Четыре варианта мейоза в организме сына показанных выше родителей.
Показаны только клеточные ядра и хромосомы. Синие хромосомы – отцовские, красные – материнские. У человека не 3, а 23 пары хромосом, поэтому картина гораздо сложнее.

Какая из вновь возникших случайных сочетаний родительских хромосом достанется входящему в наш мир человеку – опять результат игры Случая.
В реальности эта и без того сложная ситуация еще более осложняется из-за такого генетического явления как кроссинговер (по-русски – перекрест). Оказывается, гены вовсе не навечно связаны между собой в хромосоме. Во время мейоза, когда хромосомы выстраиваются в пары перед расхождением в разные гаметы, часто можно увидеть в микроскоп переплетение между хромосомами пары. При этом происходит взаимный обмен участками хромосом. Таким образом, часть генов отцовской хромосомы (а каких именно – и здесь решает Случай!) оказывается уже в составе материнской хромосомы. Этим еще больше увеличивается генетическое многообразие гамет. Как будто 8 с лишним миллионов – мало для разнообразия в потомстве!
До сих пор речь шла о генетическом разнообразии за счет комбинирования уже существующих аллелей, накопившихся в результате мутаций. Однако мутации происходят постоянно и могут учащаться под влиянием различных факторов. При этом образуются новые аллели. Возникновение мутаций в половых клетках родителей и попадание мутантных аллелей в гаметы, слившиеся в процессе оплодотворения, – лишь частично является игрой Случая. Многое зависит и от самих родителей, да и от общества в целом.
Воспрепятствовать мутационному процессу невозможно, как невозможно наладить целенаправленное комбинирование аллелей при мейозе или кроссинговере. А вот интенсифицировать мутационный процесс вполне возможно. Этим пользуются селекционеры для выведения новых полезных форм любых организмов – от скота до микробов. Но зачем же увеличивать частоту возникновения мутаций у людей? Ведь подавляющее большинство мутаций вредно для организма.    
На пачках сигарет уже давно пишут «Курение вредно для вашего здоровья». Следовало бы добавить: «и для здоровья ваших детей». Никотин увеличивает частоту возникновения новых мутаций в десятки раз. Кроме того, он инактивирует многие ферменты, что приводит к торможению синтеза белков в таких важных для жизнедеятельности органах как головной мозг и печень. А значит цепочка вредного воздействия на организм продолжается дальше. Ведь печень – это щит от ядовитых веществ, как попадающих в наш организм извне, так и образующихся при переработке пищи. Нарушения работы печени чреваты постоянной интоксикацией организма этими агентами, среди которых могут быть и мутагенные вещества с более сильным действием на наши гены, чем сам никотин. А мозг – это главный регулятор и распорядитель в организме, это идентификатор нашей личности. Нарушая его работу, фактически мы теряем самого себя. И, тем не менее, половина населения нашей страны курит.
Первым продуктом окисления алкоголя в организме является уксусный альдегид. Запах этого летучего вещества – главный компонент перегара, которым иногда за версту разит от любителей спиртного. Уксусный альдегид – ближайший родственник формальдегида, раствор которого называют формалином. О ядовитых свойствах его знают все. Он также является продуктом окисления спирта, но другого – метилового, который называют иногда древесным. Употребление его в количестве 10 мл уже может привести к слепоте, а потом и к смерти. Конечно, этиловый спирт и уксусный альдегид значительно менее опасны. Но это не означает их безопасности. Все альдегиды – чрезвычайно активные реагенты, способные легко связываться с азотсодержащими веществами, каковыми являются и белки, и нуклеиновые кислоты, в том числе ДНК. А такое взаимодействие приводит к возникновению мутаций.   
Таким образом, люди, курящие и злоупотребляющие алкоголем, наносят вред не только себе. От их бездумного поведения страдают ни в чем не повинные существа, совершенно беззащитные от легкомысленного самоотравления родителей – их дети. Судить бы их за причинение ущерба здоровью другого человека по неосторожности!
Рассмотрим теперь последствия описанных выше генетических процессов.
Начнем с того, как распорядилась Судьба, определив пол ребенка. В каждой клетке организма мужчины – только одна Х-хромосома. Хорошо, если она не содержит дефектных аллелей. Тогда, быть может, этот счастливчик проживет 100 лет, не уступая в продолжительности жизни представительницам прекрасного пола. Это будет ему подарком от матери, т. к. именно от нее он получил высококачественную Х-хромосому. А вот бедному царевичу Алексею не повезло. И не случись трагических событий в Екатеринбурге, он вряд ли прожил бы долго. Он был болен гемофилией, несвертываемостью крови. Малейшая царапина или ссадина вызывала кровотечение, которое трудно было остановить. Все остальные члены семьи были здоровы.
Царевич Алексей получил дефектный ген, возникший в результате мутации в Х-хромосоме одного из родителей английской королевы Виктории. Такой вывод сделали генетики, изучив родословную всех потомков, а также предков этой королевы. У предков гемофилии не наблюдалось. Впервые в этой родословной она была выявлена у сына Виктории Леопольда, прожившего 41 год. Х-хромосома вместе с дефектным геном досталась ему от матери. Две его сестры также получили дефектные гены. Одна из них, Алиса, была бабушкой царевича Алексея, другая, Беатриса, – прабабушкой нынешнего испанского короля Хуана Карлоса.  Два дяди этого короля страдали гемофилией и умерли молодыми, третий умер в младенчестве (возможно, тоже от этой болезни, хотя данных о нем не сохранилось). Сам Хуан Карлос гемофилией не болен: его мать происходила из другой династии – Неаполитанских Бурбонов.
Мать Алексея, императрица Александра Федоровна, была внучкой королевы Виктории, но гемофилией не страдала. Ведь у женщин две Х-хромосомы, если в одной есть дефектный ген, то его нормальный аллель, находящийся в гомологичной хромосоме, компенсирует этот дефект. Благодаря нормальному аллелю в организме императрицы синтезировался активный белок – фактор свертываемости крови, а потому наличие дефектного аллеля полностью подавлялось. То есть Александра Федоровна, имея в своем генотипе (совокупности всех генов) рецессивный аллель, на уровне фенотипа (совокупности всех признаков и свойств организма) его влияния не испытывала. Почему? А потому, что ее генотип по данному гену был гетерозиготен. А если бы он был гомозиготен, то есть содержал в обеих Х-хромосомах по мутантному аллелю, она бы тоже болела гемофилией.  Из только что сказанного вытекает, что женщины тоже могут страдать гемофилией. К счастью, это бывает очень редко – примерно в 10 000 раз реже, чем у мужчин. Ведь для женщины такая болезнь значительно опаснее. Но в каждом мегаполисе как Минск наверняка найдутся одна или две такие несчастные женщины.
Другой пример подобного наследования дефектного аллеля – дальтонизм. Дальтониками обычно бывают лишь мужчины. Чтобы дальтоничкой стала женщина, она должна быть гомозиготна по мутантному аллелю. А вероятность этого очень мала.
То же самое можно сказать о мышечной дистрофии Дюшена, поражающей мальчиков, получивших от здоровой матери Х-хромосому с дефектным геном.
Перейдем теперь к генам, расположенным в других хромосомах. В этом случае шансы мужчин и женщин уравниваются.
Многих интересует вопрос, как наследуются группы крови. Раньше по ним судили о вероятности отцовства и, не зная законов генетики, часто делали неверные выводы. Порой имевшие трагические последствия.  
Наиболее известны группы крови  I, II, III и IV. Виновником этого разнообразия является всего один ген. Но у него известны три разных аллеля – А, В и 0. Два первых – активны, они способствуют синтезу антигенов А или В, которые становятся составными частями эритроцитов. Антиген – это не враг гена, как можно подумать из чисто филологических соображений, а вещество, вызывающее иммунную реакцию.
Аллель 0 неактивен (рецессивен), поэтому в эритроцитах гомозиготного по нему человека никаких антигенов нет.  Если ему влить кровь, содержащую эритроциты с антигеном А или В, то в его организме возникнут антитела к чужеродному антигену. Антитела атакуют эритроциты донора как вторгшихся врагов, слипнутся с ними, образуя тромбы, способные привести к смерти человека.  Вот почему важно знать группу крови донора и реципиента.
Возможны генотипы:  АА, ВВ, 00, А0, В0 и АВ. Первую группу крови имеют люди с генотипом 00. Вторая группа крови характерна для людей, имеющих генотипы АА или А0. Третья – для генотипов ВВ или В0. Люди с генотипом АВ имеют  IV группу. Попробуйте покомбинировать генотипы детей, если родители имеют ту или иную группу крови. Вы убедитесь, что распространенное мнение о совпадении групп крови у родителей и детей неверно. Оно справедливо только для людей с первой группой крови.
Если оба родителя имеют, например, вторую (или третью) группу, то среди их детей могут быть обладатели первой группы. Люди с четвертой группой могут стать родителями детей с любой группой, кроме первой. Если же у одного родителя вторая, а у другого третья группа, то их дети могут иметь любую группу крови. Так что для установления отцовства информация о группах крови имеет ограниченную ценность. Однако ученые неожиданно нашли в конце прошедшего века значительно более точный метод установления родства. О нем поговорим позже.
А сейчас продолжим тему о различиях людей по эритроцитам крови.
В странах тропической Африки и на юге Индии распространена болезнь крови, названная серповидноклеточной анемией. Больные обычно умирают в детстве. У них эритроциты очень деформированы, изогнуты, действительно похожи на серп. Эритроциты на 95% состоят из гемоглобина – переносчика кислорода. Естественно было предположить, что причина болезни – в изменении этого белка. Исследовали его структуру. Гемоглобин состоит из 4 белковых нитей и циклической железосодержащей молекулы – гема. Две одинаковые нити – белок α, другие две, тоже одинаковые, – белок  β.  И действительно белковые нити β здоровых и больных людей отличаются по химической структуре. Правда, совсем незначительно. Анализ показал, что шестая аминокислота в β-белковой цепи здоровых людей (глутаминовая кислота) отсутствует у больных людей, а вместо нее на этом же месте находится валин. Все остальные аминокислоты β-цепи – те же, что и у здоровых людей. И вот такой единичной замены аминокислоты достаточно, чтобы изменить форму лейкоцитов и вызвать тяжелую болезнь крови.  
Но почему возникла такая замена? Очевидно, какое-то изменение произошло в соответствующем гене. Мы знаем, что глутаминовая кислота определяется триплетом GAA или GAG. В нормальном аллеле HbA  на том месте, которое кодирует  шестую аминокислоту, находился какой-то из этих триплетов.  Мутация привела к замене среднего нуклеотида (А) на нуклеотид Т. Образовался триплет, кодирующий валин. Мутантный аллель HbS хоть и рецессивен, но производит аномальные β-белковые цепи. Люди с гетерозиготным генотипом (HbA HbS) жизнеспособны, так как имеют в эритроцитах нормальные молекулы гемоглобина. И в то же время они устойчивы к малярии. Но четверть их потомства (с генотипом HbS HbS) обречены на раннюю смерть. Таким образом, к столь серьезным последствиям привела  замена всего одного нуклеотида в гене, как бы одной буквы в тексте, незначительная опечатка.
Но почему такой вредный аллель широко распространен в некоторых странах? Ответ вас удивит. Оказывается, в условиях тех стран аллель HbS полезен. Ведь там свирепствует тропическая малярия, возбуждаемая плазмодием. А люди с гетерозиготным генотипом более устойчивы к этому паразиту, чем гомозиготные по нормальному аллелю. Странный случай, когда одна болезнь защищает от другой. Правда, других людей – родителей больных анемией. А жертвам анемии от этого не легче. Но такова их Судьба. Фактически спасение родителей куплено принесением в жертву их детей.
 Судьба может с помощью генов предопределить и умственные способности человека. Существует ген, кодирующий структуру фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. Обе аминокислоты всегда содержатся в обычных пищевых продуктах. Казалось бы, какая беда в том, что мутация в этом гене приведет к синтезу неактивного фермента? Ну, не будет превращаться часть фенилаланина в тирозин, но ведь в пище вполне достаточно этой аминокислоты. Но в организме многие биохимические процессы настолько взаимосвязаны, что нарушение одного из них может через несколько стадий побочных процессов резко повлиять на многие другие. 
Так происходит и в приводимом здесь примере. Люди, гомозиготные по мутантному аллелю фенилаланингидроксилазы, отличаются от нормальных по уровню содержания фенилаланина в крови (что не удивительно: ведь фенилаланин не расходуется на синтез тирозина), размеру головы, коэффициенту умственного развития IQ, цвету волос (они светлее). Кроме того, в их моче обнаруживается фенилпировиноградная (фенилкетопропионовая) кислота – продукт расщепления избыточного фенилаланина. Отсюда и название болезни – фенилкетонурия. Она  проявляется на первом году жизни ребенка, медленно прогрессирует, вызывает тяжелое поражение нервной системы вследствие постепенного отравления клеток мозга фенилпировиноградной кислотой, а результат ее – умственная отсталость.
К счастью, эта болезнь поддается лечению. В развитых странах уже с конца 50-х годов прошлого века практикуется ранняя диагностика болезни и вскармливание новорожденных продуктами с низким содержанием фенилаланина. Важно начать такое лечение в первые 2 месяца жизни ребенка, чем раньше, тем лучше. У 3-летних детей содержание фенилаланина в крови снижается до безопасного, хотя и повышенного уровня. Можно перейти на обычное питание. Следует лишь помнить, что лечение не устранило причину болезни – дефектные гены. Если излеченная девочка станет матерью, повышенное содержание в ее крови опасной аминокислоты сыграет злую шутку с ее детьми. Так что на период беременности ей придется вернуться к лечебной диете, спасшей ее от слабоумия.
Опасность нашему умственному развитию грозит и с другой стороны. Все гены в порядке, родители вели здоровый образ жизни. Беда приходит из-за неправильного расхождения хромосом во время мейоза. Такое случается редко, но тем чаще, чем старше родители.
Обычно при клеточном делении пары хромосом выстраиваются в одной плоскости в центре клетки. Кроме них в микроскоп видны две маленьких гранулки, центриоли, расположенные в разных полюсах клетки. И от них к каждой хромосоме тянутся тонкие нити. Получается картина, напоминающая веретено. Нити веретена как бы растягивают гомологичные хромосомы в разные стороны. Благодаря им происходит равное распределение генетического материала между дочерними клетками (рис. 3).
 
      Рис. 3. Расхождение хромосом во время клеточного деления.

Но и этот совершенный механизм иногда дает сбои. Может быть, обрывается нить, но результат таков – в одной дочерней клетке оказывается на одну хромосому больше, в другой – меньше. При слиянии гамет образуются зиготы либо с 47, либо с 45 хромосомами. Иногда отклонение от нормального числа (46) еще больше.
По медицинской статистике из 1000 новорожденных двое могут содержать в своих клетках по 3 коротеньких хромосомы, имеющих № 21. И независимо от качества генов, а только из-за отклонения в числе хромосом, у таких детей наблюдается синдром Дауна. Назван он по фамилии врача, впервые описавшего его. Он характеризуется умственной отсталостью, а у 40% таких детей – еще и различными пороками сердца. К сожалению, эта болезнь не лечится. Социализация таких детей вполне успешна, они осваивают несложные профессии, обычно добры, неагрессивны, но живут недолго. 
Как уже было сказано, частота неправильных расхождений хромосом увеличивается с возрастом родителей. Исследования показали, что у 35-летней женщины ребенок с синдромом Дауна может родиться в 11 раз чаще, чем у 18-летней. Вероятность появления такого ребенка у 45-летней матери – в 100 раз выше. Возраст отца тоже имеет значение, но влияние его слабее.
Нерасхождение других хромосом приводит также к тяжелым последствиям. Известно много синдромов: синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и др.
 Первый из перечисленных синдромов встречается только у женщин. У больных – только одна Х-хромосома (как у мужчин). А всего хромосом 45. Мужчины с таким набором хромосом нормальны. Правда, они имеют еще Y-хромосому. Но ведь женщине она не нужна. А остальные гены представлены в полном комплекте. Гены Х-хромосомы, правда, лишь в одном экземпляре. А результат – задержка полового развития, бесплодие, низкий рост и характерная крыловидная складка на шее. Правда, умственной отсталости не наблюдается. Но для нормального полового развития одного комплекта генов половой хромосомы, по-видимому, недостаточно.
А что же будет, если у женщины окажется три Х-хромосомы? Такое бывает чаще – примерно в 0,1% случаев. Такие женщины отстают в умственном развитии и менее плодовиты. Так что избыток Х-хромосом наносит больше вреда.
Встречаются мужчины с двумя Y-хромосомами. Можно ожидать, что это – супермужчины. В какой-то степени это так. Все они имеют высокий рост и повышенную агрессивность.  Среди преступников такие мужчины встречаются в 20 раз чаще, чем в среднем среди населения.  Случайное  нерасхождение Y-хромосом отца предопределило их аномальный генотип, создающий предрасположенность к совершению преступлений. Но все-таки далеко не все обладатели генотипа  ХYY – преступники.
Аномалии хромосом бывают и другого рода, а именно – затрагивают саму структуру этих телец. Здесь возможны 4 типа изменений: делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Нарушения первого типа заключаются в утрате хромосомой каких-то генов. Второй тип, наоборот, характеризуется удвоением какого-либо участка хромосомы. Таким образом, некоторые гены в этой хромосоме содержатся в двух экземплярах. Такие удвоения иногда происходят многократно. Это явление дает обильный материал для эволюции живой природы. Мутации в генах-дубликатах ведь не отражаются на жизнеспособности организма. Поэтому они передаются потомству и постепенно накапливаются. А в результате ген-дубликат может измениться до неузнаваемости и оказаться полезным для новой функции, которой у эволюционно предшествующих организмов не существовало. Так могут возникнуть новые виды.
Инверсия в хромосоме – это поворот какого-то ее участка на 180 градусов. И, наконец, транслокация означает перенос части хромосомы в другую, не гомологичную хромосому. Транслокации, как и дупликации, дают дополнительный генетический материал для эволюции.
По-видимому, именно благодаря упомянутым хромосомным аномалиям (их называют также хромосомными мутациями) стало возможным диагностировать родство между людьми на основе анализа ДНК. Развитие методов работы с этим веществом позволило установить факт наличия многочисленных повторов определенных участков ее молекулы. По-видимому, последовательность из нескольких нуклеотидов когда-то случайно воспроизвелась в процессе репликации ДНК многократно. Иногда – несколько тысяч раз. Причем число этих тандемных повторов и места их локализации в нитях ДНК у разных людей различны. Но родственники, конечно, имеют по этим признакам ту или иную степень сходства в зависимости от степени родства.
Обрабатывая препарат ДНК специальными ферментами (рестриктазами), получают относительно короткие фрагменты. Рестриктазы – это ферменты бактерий, защищающие их от вирусов. Они расщепляют проникшую в бактериальную клетку вирусную ДНК в нескольких местах, имеющих определенную последовательность нуклеотидов. Причем рестриктазы, выделенные из разных бактерий, действуют на различные участки молекул ДНК. Выбирают такие рестриктазы, которые не расщепляют тандемные повторы. 
Концы фрагментов, на которые рестриктаза дробит исследуемый препарат  ДНК, одинаковы по последовательности нуклеотидов. И эта последовательность известна исследователям. Поэтому к концевым участкам легко пристроить определенные синтетические полинуклеотиды – так называемые инициирующие участки. Они необходимы для запуска искусственного «размножения» полученных фрагментов ДНК.
Фрагменты помещают в реактор с комплексом полимеризующих ферментов и «сырья» – мономеров, т. е. всех четырех нуклеотидов, входящих в состав молекулы ДНК. Таким образом, достигается многократное копирование генетического материала. Ведь для анализа ДНК порой доступны совершенно ничтожные количества, и без такой процедуры, называемой амплификацией, анализ был бы невозможен.
 Затем полученный материал фракционируют по размеру молекул. Они располагаются в порядке постепенного уменьшения размера. Те фрагменты, в которых содержатся тандемные повторы, выявляют с помощью комплементарных им синтетических полинуклеотидов, «меченых» радиоактивным изотопом фосфора. Соединяясь с этими зондами, они становятся радиоактивными. Поэтому на фотобумаге обнаруживается множество полос в тех местах, где находятся повторы. В 1985-87 годах исследованиями Э. Джеффриза установлено, что получаемые таким образом радиоавтографы уникальны для каждого человека, практически так же, как отпечатки пальцев. Описанный метод назвали «геномной дактилоскопией». И уже с конца 80-х годов он стал применяться в судебной медицине.
При сравнении радиоавтографов родителей и их ребенка можно увидеть, что любая из полос ребенка обязательно имеется в радиоавтографах того или иного из родителей. Если использовать вместо ДНК родителей препараты, взятые у их братьев или сестер, полного соответствия полос уже не будет. Но все же картины будут во многом сходны. Чем меньше степень родства, тем меньше сходства.
Российская церковь так и не признала останки, найденные под Екатеринбургом, подлинными останками членов царской семьи. Несмотря на результаты анализов ДНК из этих останков, а также образцов ДНК, взятых у ныне живущих Романовых. Конечно, родство их не столь близкое, не может наблюдаться полного совпадения, а потому есть основания для сомнений. Но ведь анализ останков ясно показывает близкое родство пятерых детей и их родителей. И все-таки наблюдается сходство анализов этой семьи и представителей династии. Просто невероятно, чтобы в окрестностях Екатеринбурга была захоронена другая семья того же состава, имеющая какое-то, хотя бы отдаленное, родство с Романовыми. Теоретически можно предположить такое, но известных фактов в пользу этой гипотезы не существует.
Читатель может спросить: «Неужели все настолько предопределено генами, что человек ничего не может изменить?». Действительно, все приведенные здесь примеры относятся к тому типу влияния на судьбу человека, когда возможности компенсации минимальны. И все-таки современная наука нашла способы предотвращения слабоумия детей, гомозиготных по дефектному гену фенилаланингидроксилазы. Так что фенилкетонурия – это еще не приговор. Изучение биохимической природы гемофилии позволило производить и применять лекарственные препараты – факторы свертываемости крови. Методы генной инженерии обещают исправлять дефекты в мутантных генах. Некоторые люди отваживаются даже на изменение пола, если промысел Судьбы их почему-то не устраивает.
Хотя наследственность сильно влияет на развитие многих болезней, чаще всего – это лишь предрасположенность к тому или иному заболеванию. Зная об этой предрасположенности, человек может избегать ситуаций, благоприятствующих возникновению и развитию заболевания.
Но во всех подобных случаях речь идет не об устранении причины, а о своевременном принятии мер против неблагоприятных последствий. То есть, к одним Судьба настолько благосклонна, что избавляет их от хлопот по предотвращению беды, других  же  обрекает на постоянное самоограничение и заставляет быть бдительными к симптомам. Одни изводят себя разнообразными диетами, пытаясь сохранить фигуру, другие ни в чем себе не отказывают, но остаются стройными, как в юности. Одним для получения образования требуются огромные усилия, часто даже приходится прибегать к дорогостоящей помощи репетиторов, другие схватывают знания буквально «на лету». Одни с детства становятся признанными лидерами в любом коллективе, порой не обладая ни физическими, ни интеллектуальными преимуществами, другие безынициативны, неспособны самостоятельно принять сколько-нибудь серьезное решение, будучи даже вполне квалифицированными работниками.
Суммируя все сказанное, можно сделать вывод, что и удостоверение личности, и состояние здоровья, и даже социальный статус человека записаны буквами нуклеотидов в 46 длиннейших строчках, каковыми являются молекулы ДНК, полученные от его родителей. И каким окажется набор этих строчек зависит от прихоти Верстальщика, как бы мы его ни называли.